 κρανιο-μεταφυσιακη δυσπλασια
 craniometaphyseal dysplasia
Προφορά
Ερμηνεία:
Αποτελεί σπάνια γενετική διαταραχή του σχηματισμού των οστών, που χαρακτηρίζεται από υηερόστωση, σκλήρωση των κρανιοπροσωπικών οστών και ανώμαιλο σχηματισμό των μεταφύσεων.
Μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και αποδίδεται σε ανωμαλία του βραχέοs σκέλουs του χρωματοσώματοs 5.
Χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του προσώπου με ρινική απόφραξη και από συμπίεση των κρανιακών νεύρων, με ανάλογες νευρολογικές εκδηλώσειs. Μετωπομεταφυσιακή δυσπλασία .
Αποτελεί σπανιότατο σύνδρομο (έχουν αναφερθεί μόνον περί τις 20 περιπτώσεις). Μεταβιβάζεται κατ' άλλουs κατά τον επικρατούντα χαρακτήρα και κατ΄ άλλους κατά τον υπολειπόμενο φυλοσύνδετο χαρακτή-ρα.
Χαρακτηρίζεται από εκφυλιστική οστεοαρθροπάθεια στις αρθρώσειs που φέρουν το σωματικό βάpos, περιοχέs σκληρώσεωs του κρανίου, που ομοιάζουν με την νόσο Paget, παραμόρφωση των δακτύλων τύπου ρευματοειδούς αρθρίτιδαs και κώφωση.
Ετυμολογία:
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Καμπέρος Α, Λεοντιάδης Α, Μπαλατσούρας Γ. Δ.. Σύνδρομα στην ωτορινολαρυγγολογία. Ωτορινολαρυγγολογική κλινική: Τζάνειο Νοσοκομείο.Αθήνα, 2003.
I.-P. Chen, A. Tadinada, E.H. Dutra, A. Utreja, F. Uribe, E.J. Reichenberger. Dental Anomalies Associated with Craniometaphyseal Dysplasia. J Dent Res. 2014 Jun; 93(6): 553–558. Published online 2014 Mar 24.
K. Martin, S. Nathwani, R. Bunyan. Craniometaphyseal Dysplasia: A review and novel oral manifestation. J Oral Biol Craniofac Res. 2017 May-Aug; 7(2): 134–136.
Han-Gyeol Yeom. Craniometaphyseal dysplasia: Report of 2 cases with an emphasis on panoramic imaging features. Imaging Sci Dent. 2018 Dec; 48(4): 283–287.
Συνώνυμα:
Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »
© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Άλλες λέξεις στην κατηγορία Παιδιατρική:
|
